评估胎儿患染色体非整数倍畸形的风险。一般于妊娠16～24周进行检查，是B超引导下，从孕妇腹壁将穿刺针插入子宫腔抽取羊水进行的检查。其准确率很高，但是一种有创的检查，适用于高风险胎儿的诊断。
怀孕45天，这个时候一般有胎芽了，查染色体还是相对准确的，只要是正规检查了就不会出错。染色体是能够准确的判断胎儿的性别的，特别是想知道男孩女孩的，通过查血，在怀孕初期就能够诊断清楚，不过如果是出现没有胎芽，这种时候检查还有点早，一定是先做b超确定有胎心胎芽了再抽血查染色体，这样就不会出错了，怀孕初期染色体就是注定的了，男孩女孩在30多天的时候，体内可能就有查出来了，但是有胎心胎芽之后再做检查就非常准确了，比之后的b超检查还要准确。
