基因检查大致分为两步：
第一步、粗筛通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。第二步、基因诊断即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。
随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。基因治疗有两种途径：
一、向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因；二、通过生化技术对致病基因进行手术和修复。
从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。
