(1)先天性畸形所谓先天畸形,是指出生时,即可以肉眼辨认出异于普通形态的变化,又可分外表畸形和内脏畸形两种。①频度与种类:畸形的发生频度,依观察方法而有不同,日本的畸形频度为0.7%-1.5%,如果再加上以后所观察到的,则达5%,所以20个宝宝当中,有一个为畸形儿,在解剖胎儿及死亡的新生儿时,畸形频度高达10%-15%,因此可以得知,死于畸形的比率相当高。先天畸形的分类,可分3大种:发生时期分类、原因分类、内脏分类。一般以内脏分类较易了解,最多的是循环器官的畸形,此外,常见畸形还有下面各项:消化器官:兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜疝气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。心血管系:先天性心脏病。神经系:无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。肌骨骼系:多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。泌尿系:肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等。眼:无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。皮肤:母斑、血管肿胀。②原因:很多原因不明,已知有遗传因子及染色体异常,或胚胎期各种因素妨碍正常发育所致,如果在妊娠前期,孕妇患上风疹或服用镇静剂及接受放射线照射,即可能造成畸形。预防畸形必须注意妊娠前三个月;妊娠后期胎儿器官早已形成,很少发生畸形,不过梅毒、无氧症、水银、一氧化碳等原因,也可能导致畸形。实际上造成畸形的原因,有半数以上无法明确,最近专家认为很可能是遗传因子异常所引起的,而且先天畸形在家族内发生的比例很高,甚至高于正常家族的十倍以上,如果生了一个畸形儿,再生下一个宝宝时,畸形比率高达10-40倍,由此可知,很可能是遗传因子的组合不适当所引起的畸形。表13-1是表示生下一个畸形儿时,下一个宝宝的畸形比例,可供参考。表13-1发现畸形时的同胞危险率(%)*第一位发病的患儿为女子之时③预防与治疗:应尽量避免容易发生畸形的原因,尤其是近亲结婚及高龄生产。妊娠初期尤需注意,不可接受放射线照射、不乱服药物、尽量少去公共场所、不接触风疹患者,而且在整个妊娠期间,应注意身体健康。如发现畸形应尽早接受医生治疗。兔唇、口盖裂、指趾畸形、心脏畸形,可在适当时间进行手术。(2)先天代谢异常①原因与症状:人类的生命现象,进行着不停地活动代谢,如果与生俱有某些异常而产生障碍,称为先天代谢异常。大多数的原因在于遗传因子,很可能是妊娠中受到母体影响。先天代谢异常种类很多,目前知道的已达200种以上,苯丙酮尿症是代表性疾病,可在早期发现,不过疾病种类相当多,而且先天代谢异常没有共同症状。大多数到了最后都会发生智能障碍。②对策:必须早期发现、早期治疗。出生后,检查微量血液。本文禁止转载